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1.
Rev. Soc. Argent. Diabetes ; 53(2): 63-69, mayo-ago. 2019. graf
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1102831

RESUMEN

Introducción: el síndrome metabólico (SM) aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular. Esta asociación varía según la edad, factores étnicos, económicos y ambientales. El SM no se evaluó en jóvenes de la población argentina. Objetivos: evaluar los componentes del SM en estudiantes de la Universidad de Buenos Aires. Materiales y métodos: se evaluaron 1.550 estudiantes, de 18 a 40 años, en un estudio transversal epidemiológico durante un período de 12 meses. Criterios de exclusión: embarazo, consumo de alcohol o drogas. Se analizaron peso, talla, presión arterial y circunferencia de la cintura (CC). Se midieron los niveles en sangre de glucosa, LDL-C, triglicéridos (TG) y HDL-C. Se calcularon el índice de masa corporal y TG/HDL-C. El SM se definió según los criterios del ATP III. Consideramos alto LDL-C si era >130 mg/dL y TG elevados cuando eran >150 mg/dL. Resultados: la media de edad fue de 25±4,8 años, el 60,2% fue mujer. Prevalencia de factores de riesgo: obesidad 6,6%, sobrepeso 21,9%, glucemia anormal 0,4%, alto LDL-C 12,8%, alto TG 9,2%, bajo HDL-C 9,2%, hipertensión 3,6%, alto TG/HDL 5%, aumento de CC 6,6%, SM 2,5%. Conclusiones: encontramos baja prevalencia de SM en jóvenes estudiantes universitarios


Introduction: metabolic syndrome (MS) increased risk of cardiovascular disease. This association varies by age, race, ethnic, economic and environmental factors. MS in young people has not been evaluated on argentinian population. Objectives: to evaluate the components of the metabolic syndrome in students of the University of Buenos Aires. Materials and methods: a sample of 1.550 students from 18 to 40 years were evaluated on an epidemiological cross-sectional study in a 12 months period. Exclusion criteria: pregnancy, alcohol intake or drugs that affect hepatic parameters. Weight, height, blood pressure and waist circumference (WC) were evaluated. Blood levels of glucose, LDL-C, triglycerides (TG) and HDL-C were measured. Body mass index and TG/HDL-C were calculated. MS was defined according to ATP III criteria. We considered high LDL-C >130 mg/dL and high TG >150mg/dl. Results: mean age was 25±4.8 years, 60.2% were females. Prevalence of risk factors: obesity 6.6%, overweight 21.9%, abnormal glucose 0.4%, high LDL-C 12.8%, high TG 9.2%, low HDL-C 9.2%, hypertension 3.6%, high TG/HDL 5%, increased WC 6.6%, MS 2.5%, Conclusions: we found low prevalence off MS on this young student population


Asunto(s)
Estudiantes , Enfermedades Cardiovasculares , Síndrome Metabólico
2.
Insuf. card ; 12(4): 153-159, dic. 2017. tab
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-892777

RESUMEN

Introducción. Las concentraciones de c-LDL (low-density lipoprotein cholesterol) y de c-HDL (high-density lipoprotein cholesterol) se utilizan generalmente para determinar el riesgo aterogénico. Los diferentes estudios, tanto en adultos como en niños, demuestran el valor pronóstico superior de la apolipoproteina B, colesterol no HDL e índices específicos de las lipoproteínas (triglicéridos/c-HDL, c-LDL/c-HDL, colesterol total/c-HDL). Objetivo. Determinar el perfil lipídico, las lipoproteínas y los perfiles de apolipoproteínas y su asociación con los indicadores antropométricos en la población joven. Materiales y métodos. Fueron evaluados 429 niñas y 514 varones, entre 11 y 14 años. Se determinaron las medidas antropométricas, la presión arterial, el índice de masa corporal (IMC) y la relación entre cintura y talla. Fueron analizados: glucemia, colesterol total, c-LDL, triglicéridos y apolipoproteína B. Se calcularon las relaciones entre triglicéridos y c-HDL y el colesterol no HDL. Resultados. Los varones tuvieron mayor peso, mayor IMC, mayor circunferencia de cintura, mayor presión arterial sistólica y diastólica, en comparación a las niñas. Observamos una correlación positiva entre la circunferencia de cintura y el IMC con el colesterol total y con distintos índices de lipoproteínas en varones; sin embargo, en las niñas únicamente la circunferencia de cintura se asoció con los índices de lipoproteínas. Solo el 70% de los adolescentes tuvieron un perfil lipídico dentro de los parámetros de normalidad, así como el c-LDL y los niveles de colesterol no HDL. El c-HDL se encontró disminuido en un 35% de los varones y en un 45% de las mujeres, anormalidad más frecuentemente hallada. Conclusiones. Demostramos que existe una alta prevalencia de niveles no deseables de lípidos y de lipoproteínas en adolescentes con peso adecuado. Este estudio enfatiza la necesidad de un reconocimiento y de una intervención precoz de la dislipemia en la población pediátrica para prevenir la enfermedad cardiovascular en la etapa adulta.


Lipidic alterations in adolescents of adequate weight Background. Serum concentration of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) and high-density lipoprotein cholesterol (HDL-c) are usually used to determine atherogenic risk. Different studies in adults as well as in children have shown the superior prognostic value of apolipoprotein B, non HDL- cholesterol and specific ratios of lipoprotein variables, such as triglycerides/ HDL-c, LDL-c/ HDL-c and cholesterol/HDL-c. Aims. Determine lipid, lipoprotein and apolipoprotein profiles and its association with anthropometric indicators in a young population. Materials and methods. Four hundred twenty nine girls and 514 boys, between 11 and 14 years old were evaluated. Anthropometric measures, blood pressure, body mass index (BMI) and waist/height ratio were determined. Blood glucose, total cholesterol, LDL-c, triglycerides, apolipoprotein B were analyzed. Triglycerides/HDL-c ratio and non HDL-c were calculated. Results. Males had higher weight, BMI, waist circumference and blood pressure, both systolic and diastolic than girls. We observed positive correlations between waist circumference and BMI with total cholesterol and different lipoprotein ratios in males, however in female only waist circumference was associated with lipoprotein ratios. Only seventy percent of the adolescents presented normal lipid profile as well as LDL and non HDL-c levels. HDL-c was decreased in 35% of males and 45% of females, being the most frequent abnormality found. Conclusions. We showed a high prevalence of undesirable lipid and lipoprotein levels in normal weight adolescents. This study emphasizes the need for early recognition and intervention for hyperlipidemia in pediatric populations to prevent cardiovascular disease in adults.


Alterações lipídicas em adolescentes de peso adequado Introdução. As concentrações séricas de colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c) e colesterol de lipoproteínas de alta densidade (HDL-c) são geralmente utilizadas para determinar o risco aterogênico. Estudos diferentes tanto em adultos como em crianças mostraram o valor prognóstico superior da apolipoproteína B, colesterol não HDL e relações específicas de variáveis de lipoproteínas, tais como triglicerídeos/HDL-c, LDL-c/HDL-c e colesterol/HDL-c. Objetivos. Determine os perfis lipídicos, lipoproteicos e apolipoproteicos e sua associação com indicadores antropométricos em uma população jovem. Materiais e métodos. Foram avaliados 429 meninas e 514 meninos, entre 11 e 14 anos de idade. Foram determinadas medidas antropométricas, pressão sanguínea, índice de massa corporal (IMC) e relação cintura/altura. Foram analisados: glicemia, colesterol total, LDL-c, triglicerídeos, apolipoproteína B. Foram calculadas taxas de triglicerídeos/HDL-c e colesterol não HDL. Resultados. Os meninos tiveram maior peso, maior IMC, maior circunferência da cintura, maior pressão arterial sistólica e diastólica em comparação com as meninas. Observou-se uma correlação positiva entre a circunferência da cintura e o IMC com colesterol total e lipoproteínas com taxas diferentes em meninos; no entanto, só as meninas a circunferência da cintura foi associado com níveis de lipoproteínas. Apenas 70% dos adolescentes tiveram um perfil lipídico dentro dos parâmetros de normalidade e o LDL-c e os níveis de colesterol não HDL. O HDL-c diminuiu em 35% dos homens e 45% das mulheres, sendo a anormalidade mais freqüente encontrada. Conclusões. Mostramos uma alta prevalência de níveis indesejáveis de lipídios e lipoproteínas em adolescentes com peso normal. Este estudo enfatiza a necessidade de reconhecimento precoce e intervenção para hiperlipidemia em populações pediátricas para prevenir doenças cardiovasculares em adultos.


Asunto(s)
Humanos , Índice de Masa Corporal , Adolescente , Lípidos
3.
Rev. argent. endocrinol. metab ; 54(1): 37-46, ene.-mar. 2017. graf, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-957966

RESUMEN

La enfermedad hepática grasa no alcohólica comprende un espectro de afecciones hepáticas que va desde la simple esteatosis a la esteatohepatitis, fibrosis y hasta cirrosis. Su prevalencia aumenta con la edad, la obesidad y está fuertemente asociada con la presencia de síndrome metabólico y aumento de la mortalidad cardiovascular y por enfermedades malignas. Se produce por una acumulación de triglicéridos en los hepatocitos relacionada con insulinorresistencia hepática y muscular. Su presencia se asocia con aumento de transaminasa glutámico-oxaloacética o glutamico-pirúvica, aunque esta última puede no estar elevada en la enfermedad avanzada. Existen 5 índices utilizados para el diagnóstico de esteatosis hepática: SteatoTest, fatty liver index, NAFLD liver fat score, lipid acumulation product y hepatic steatosis index, mientras que para esteatohepatitis contamos con el NASH test, NASH diagnostics, NASH score y HAIR (Hypertention, increased ALT and IR o Insulin resistence). En estadios de fibrosis el índice transaminasa glutamicooxáloacetica-glutamicopiruvica aumenta, así como la ferritina en sangre y el valor del NAFLD fibrosis score, siendo de alta especificidad para el diagnóstico. La ecografía abdominal tiene una gran disponibilidad, pero su sensibilidad diagnóstica es menor cuando existen grados leves de infiltración grasa hepática. La tomografía computada tiene una especificidad del 100% cuando el contenido graso es mayor al 30% pero la radiación emitida no permite un uso frecuente. La resonancia magnética con espectroscopia constituye el método de elección para la detección y cuantificación de contenido de grasa hepática. La biopsia hepática es un método invasivo que permite una clasificación pronóstica adecuada de la enfermedad, pero por sus complicaciones solo debe realizarse en pacientes seleccionados: aquellos con riesgo elevado de esteatohepatitis o riesgo de fibrosis por laboratorio o clínica, o con otras enfermedades hepáticas coexistentes. La identificación temprana de enfermedad hepática grasa no alcohólica permite la implementación de medidas tempranas para disminuir la morbimortalidad asociada a esta condición.


Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) includes a spectrum of liver diseases ranging from steatosis to steatohepatitis, fibrosis and cirrhosis. Its prevalence increases with age and with obesity, and is strongly associated with the presence of metabolic syndrome and increased cardiovascular and malignant diseases. It is caused by an accumulation of triglycerides in liver hepatocytes and muscles, and related to insulin resistance. Its presence is associated with the increase of alanine aminotransferase (alt), although it may not be elevated in advanced disease. There are 5 indexes used for the diagnosis of hepatic steatosis: SteatoTest, fatty liver index, NAFLD liver fat score, lipid accumulation product and hepatic steatosis index, whereas for esteatohepatitis the NASH test, NASH diagnostics, as well as the non-alcoholic steatohepatitis (NASH) score and HAIR (hypertension, ALT, and insulin resistance). In stages of fibrosis AST-ALT index increases as well as ferritin in blood and the NAFLD fibrosis score, which has a high specificity for diagnosis. Abdominal ultrasound is widely available, but its diagnostic sensitivity is lower when there are mild degrees of hepatic fatty infiltration. Computed tomography has a specificity of 100% when fat content is greater than 30%, but the radiation emitted prevents frequent use. Magnetic resonance spectroscopy is the method of choice for the detection and quantification of liver fat content. Liver biopsy is an invasive method that enables appropriate prognostic classification of the disease, but has some complications, and should only be performed in selected individuals: high risk of steatohepatitis or fibrosis risk of laboratory or clinical or other co-existing liver disease. Early identification of NAFLD allows early measures to be implemented in order to reduce morbidity and mortality associated with this condition.


Asunto(s)
Masculino , Femenino , Enfermedad del Hígado Graso no Alcohólico/clasificación , Enfermedad del Hígado Graso no Alcohólico/diagnóstico , Biopsia , Diagnóstico por Imagen/métodos , Diagnóstico Clínico , Diagnóstico Diferencial , Hígado Graso/diagnóstico , Cirrosis Hepática/diagnóstico
4.
Diabetes Metab Syndr ; 9(1): 24-7, 2015.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25470632

RESUMEN

UNLABELLED: Cardiovascular disease (CVD) is currently the primary cause of morbidity and mortality. AIMS: (1) Assess the 10 years risk for CVD in Argentinean blood donors, according to Framingham score (updated by ATP III), (2) evaluate the prevalence of the MS, (3) evaluate non HDL-cholesterol level in this population as other risk for CVD. MATERIALS AND METHODS: A prospective, epidemiological, transversal study was performed to evaluate 585 volunteer blood donors for two years. Non HDL-C was calculated as total cholesterol minus HDL-C and we evaluated the 10 years risk for CVD according to Framingham score (updated by ATP III). RESULTS: Metabolic syndrome prevalence was estimated according to ATP III and IDF criteria. Non HDL-C was (media±SD) 178.3±48.0 mg/dl in participants with MS and 143.7±39.3 mg/dl without MS (ATPIII) and 160.1±43.6 mg/dl in participants with MS and 139.8±43.1 mg/dl without MS (IDF). Participants with MS presented an OR of 3.1; IC 95% (2-5) of CVD according to de Framingham score. CONCLUSION: Individuals with MS and elevated non HDL-C are at a higher estimated risk for cardiovascular events in the next 10 years according to the Framingham risk score.


Asunto(s)
Donantes de Sangre/estadística & datos numéricos , Enfermedades Cardiovasculares/sangre , Enfermedades Cardiovasculares/epidemiología , Colesterol/sangre , Síndrome Metabólico/sangre , Adulto , Distribución por Edad , Argentina/epidemiología , Presión Sanguínea , Índice de Masa Corporal , Enfermedades Cardiovasculares/prevención & control , Femenino , Humanos , Masculino , Síndrome Metabólico/epidemiología , Prevalencia , Estudios Prospectivos , Medición de Riesgo , Factores de Riesgo , Circunferencia de la Cintura
5.
Arch. latinoam. nutr ; 62(2): 167-171, jun. 2012. tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-710618

RESUMEN

El índice Triglicéridos/HDL- colesterol (TG/HDL) es un recurso de fácil determinación y con buena correlación con el índice HOMA en adultos. Debido a la dificultad que representa la insulinorresistencia (IR) fisiológica de la adolescencia es necesario buscar marcadores de IR independientes de edad, sexo y estadio puberal. El objetivo fue determinar valores de referencia para el índice TG/HDL en una población de adolescentes sin factores de riesgo cardiovascular (CV) Se evaluaron 943 adolescentes, 429 mujeres y 514 varones, entre 11 y 14 años. Se determinaron medidas antropométricas y se calculó índice de masa corporal (IMC). Se realizó extracción de sangre luego de 12 horas de ayuno para determinar glucemia, triglicéridos, HDL. El síndrome metabólico (SM) fue diagnosticado según criterios de NCEP/ ATP III modificado por Cook. Se excluyeron los adolescentes con SM y aquellos con algún carácter del mismo. Ingresaron 562 adolescentes (289 mujeres y 273 hombres). Presentaban un peso de 48.91 ± 6.51kg; IMC de 18.95 ± 1.78, tensión arterial sistólica de 108.12 ± 13.60 mmHg, tensión arterial diastólica 63.82± 9.43 y perímetro de cintura 65.09± 4.54cm; Índice TG/HDL fue de 1.25± 0.43, con un percentilo 95 de 2.05. En el adulto el índice TG/HDL superior a 3 es un marcador de insulinorresistencia. Consideramos que un valor mayor a 2.05 podría ser un buen índice de insulinorresistencia en la adolescencia. El índice TG/HDL tiene la ventaja de ser metodológicamente más sencillo, más económico e independiente de la etapa puberal.


Triglicéridos/HDL- cholesterol ratio: in adolescents without cardiovascular risk factors. Triglicéridos/ HDL- cholesterol ratio (TG / HDL) is an easy resource determination and it has good correlation with the HOMA index in adults. Due to physiological insulin resistance (IR) in adolescence it is necessary to find markers of IR independent of age, sex and pubertal stage. The objective was to identify reference values of TG / HDL ratio in a population of adolescents without cardiovascular risk factors. We evaluated 943 adolescents, 429 females and 514 males between 11 and 14. Anthropometric measures were determined and body mass index was calculated (BMI). Blood was extracted after 12 hours of fasting to determine glucose, triglycerides, HDL. The metabolic syndrome (MS) was diagnosed according to criteria of NCEP / ATP III modified by Cook. We excluded adolescents with MS or any component of it. We evaluated 562 adolescents (289 women and 273 men) with a weight of 48.91 ± 6.51kg, BMI :18.95 ± 1.78, systolic blood pressure of 108.12 ± 13.60 mmHg, diastolic blood pressure: 63.82 ± 9.43 and waist circumference: 65.09 ± 4.54cm. TG / HDL ratio was 1.25 ± 0.43, with a 95 percentile of 2.05. In adults, TG / HDL ratio greater than 3 is a marker of insulin resistance. We believe that a higher value to 2.05 might be a good index of insulin resistance in adolescence. TG / HDL ratio has the advantage of being methodologically simpler, more economical and independent of pubertal stage.


Asunto(s)
Adolescente , Niño , Femenino , Humanos , Masculino , Enfermedades Cardiovasculares/etiología , HDL-Colesterol/sangre , Insulina/sangre , Síndrome Metabólico/sangre , Triglicéridos/sangre , Índice de Masa Corporal , Biomarcadores/sangre , Glucemia/análisis , Síndrome Metabólico/complicaciones , Síndrome Metabólico/prevención & control , Factores de Riesgo , Circunferencia de la Cintura
6.
Arch Latinoam Nutr ; 62(2): 167-71, 2012 Jun.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-23610904

RESUMEN

Triglycerides/HDL-cholesterol ratio (TG/HDL) is an easy resource determination and it has good correlation with the HOMA index in adults. Due to physiological insulin resistance (IR) in adolescence it is necessary to find markers of IR independent of age, sex and pubertal stage. The objective was to identify reference values of TG/HDL ratio in a population of adolescents without cardiovascular risk factors. We evaluated 943 adolescents, 429 females and 514 males between 11 and 14. Anthropometric measures were determined and body mass index was calculated (BMI). Blood was extracted after 12 hours of fasting to determine glucose, triglycerides, HDL. The metabolic syndrome (MS) was diagnosed according to criteria of NCEP/ATP III modified by Cook. We excluded adolescents with MS or any component of it. We evaluated 562 adolescents (289 women and 273 men) with a weight of 48.91 +/- 6.51kg, BMI: 18.95 +/- 1.78, systolic blood pressure of 108.12 +/- 13.60 mmHg, diastolic blood pressure: 63.82 +/- 9.43 and waist circumference: 65.09 +/- 4.54 cm. TG/HDL ratio was 1.25 +/- 0.43, with a 95 percentile of 2.05. In adults, TG/HDL ratio greater than 3 is a marker of insulin resistance. We believe that a higher value to 2.05 might be a good index of insulin resistance in adolescence. TG/HDL ratio has the advantage of being methodologically simpler, more economical and independent of pubertal stage.


Asunto(s)
Enfermedades Cardiovasculares/etiología , HDL-Colesterol/sangre , Insulina/sangre , Síndrome Metabólico/sangre , Triglicéridos/sangre , Adolescente , Biomarcadores/sangre , Glucemia/análisis , Índice de Masa Corporal , Niño , Femenino , Humanos , Masculino , Síndrome Metabólico/complicaciones , Síndrome Metabólico/prevención & control , Factores de Riesgo , Circunferencia de la Cintura
7.
Pediatr Diabetes ; 12(3 Pt 2): 229-34, 2011 May.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21518411

RESUMEN

BACKGROUND: The prevalence of obesity (OB), overweight (OW), and metabolic syndrome (MS) has increased worldwide. That imposes a substantial risk for type 2 diabetes and premature cardiovascular disease. However, to date no unified criteria exist to asses risk or outcomes in children and adolescents. OBJECTIVES: To establish the presence of OB/OW and MS and risk factors for cardiovascular disease in adolescents. DESIGN AND SUBJECTS: Male (n = 514) and female (n = 429) adolescents from high school were studied (11-14 yr). Weight, height, body mass index (BMI), waist circumference (WC), and blood pressure were determined in all subjects. Glucose, lipoprotein profile, apolipoprotein B (apoB), and high-sensitivity C-reactive protein (hs-CRP) levels were measured. Triglyceride/high-density lipoprotein-cholesterol (TG/HDL-cholesterol) ratio was calculated. RESULTS: The frequency of OB/OW and MS were 22.2 and 3.7%, respectively. In comparison to healthy adolescents, TG/HDL-cholesterol ratio was increased in OB/OW (2.9 ± 2.5 vs. 1.6 ± 1.0) and MS groups (4.0 ± 2.5 vs. 1.6 ± 0.9), p < 0.001. OB/OW adolescents presented higher values of hs-CRP in comparison to non-obese, median (range): 1.9 (0.1-9.4) vs. 1.4 (0.1-9.9), mg/L, p < 0.001. ApoB (mean ± SD) was 71 ± 21 mg/dL in MS group and 59 ± 17 mg/dL in those without MS (p < 0.001). TG/HDL-cholesterol ratio positively correlated with BMI (r = 0.18, p < 0.001), WC (r = 0.24, p < 0.001), and apoB (r = 0.24, p < 0.001); hs-CRP correlated with WC (r = 0.14, p < 0.001) and BMI (r = 0.17, p < 0.001). CONCLUSIONS: Even when the frequency of OB, OW, and MS in adolescents was low, those subjects presented an atherogenic lipoprotein. These findings emphasize the importance to evaluate cardiovascular risk factors in adolescents to assess strategies to prevent future disease.


Asunto(s)
Apolipoproteínas B/sangre , Proteína C-Reactiva/metabolismo , HDL-Colesterol/sangre , Síndrome Metabólico/epidemiología , Obesidad/epidemiología , Adolescente , Argentina/epidemiología , Biomarcadores/sangre , Niño , Estudios Transversales , Femenino , Humanos , Masculino , Síndrome Metabólico/sangre , Obesidad/sangre , Factores Socioeconómicos , Población Suburbana , Triglicéridos/sangre
8.
Medicina (B.Aires) ; 58(5,pt.1): 441-5, 1998. ilus, tab, graf
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-224393

RESUMEN

La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN-1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la presencia de neoplasias de paratiroides, páncreas endocrino e hipófisis anterior. El locus del MEN-1 se localizó en el cromosoma 11 banda q13. El análisis de ligamiento por restricción (A.L.) y las determinaciones hormonales permiten el diagnóstico precoz de los individuos afectados. Se estudió en su lugar de residencia a los veinte integrantes vivos de la primera, segunda y tercera generación de una familia con MEN-1, para determinar la presencia de marcadores genéticos moleculares en el locus del gen MEN-1 11q13, por A.L. y detectar en la tercera generación portadores presintomáticos por A.L. y enfermos por determinaciones hormonales y evaluación clínica. Se hallaron dos marcadores polimórficos a ambos lados de locus del MEN-1: PYGM y D11S987, haplotipos segregados por los dos integrantes enfermos de la segunda generación, heredados del padre, en un enfermo y un portador presintomático de la tercera generación. El resto de los integrantes no heredó el alelo ligado al MEN-1 con una confiabilidad del 99 per ciento. Con respecto a los hallazgos clínicos y de laboratorio encontramos en la tercera generación dos portadores de los marcadores moleculares del MEN-1, uno con litiasis renal, parathormona (PTH), prolactina (PRL) y glucagon elevados y otro con PTH elevada asintomático. Entre los que heredaron el alelo normal, prolactina (PRL) y glucagon elevados y otro con PTH elevada asintomático. Entre los que heredaron el alelo normal, uno presentó glucagon elevado, otro gastrina elevada y otro PTH elevada, todos asintomáticos. Establecimos el diagnóstico molecular de la familia estudiada y se detectó un portador presintomático. De acuerdo a la literatura y nuestros hallazgos, la precisión del diagnóstico molecular nos permitiría excluir del seguimiento a los portadores del alelo normal.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/diagnóstico , Anciano de 80 o más Años , Argentina , Cromosomas Humanos Par 11 , Ligamiento Genético , Marcadores Genéticos , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/genética , Linaje
9.
Medicina [B.Aires] ; 58(5,pt.1): 441-5, 1998. ilus, tab, gra
Artículo en Español | BINACIS | ID: bin-17305

RESUMEN

La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN-1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la presencia de neoplasias de paratiroides, páncreas endocrino e hipófisis anterior. El locus del MEN-1 se localizó en el cromosoma 11 banda q13. El análisis de ligamiento por restricción (A.L.) y las determinaciones hormonales permiten el diagnóstico precoz de los individuos afectados. Se estudió en su lugar de residencia a los veinte integrantes vivos de la primera, segunda y tercera generación de una familia con MEN-1, para determinar la presencia de marcadores genéticos moleculares en el locus del gen MEN-1 11q13, por A.L. y detectar en la tercera generación portadores presintomáticos por A.L. y enfermos por determinaciones hormonales y evaluación clínica. Se hallaron dos marcadores polimórficos a ambos lados de locus del MEN-1: PYGM y D11S987, haplotipos segregados por los dos integrantes enfermos de la segunda generación, heredados del padre, en un enfermo y un portador presintomático de la tercera generación. El resto de los integrantes no heredó el alelo ligado al MEN-1 con una confiabilidad del 99 per ciento. Con respecto a los hallazgos clínicos y de laboratorio encontramos en la tercera generación dos portadores de los marcadores moleculares del MEN-1, uno con litiasis renal, parathormona (PTH), prolactina (PRL) y glucagon elevados y otro con PTH elevada asintomático. Entre los que heredaron el alelo normal, prolactina (PRL) y glucagon elevados y otro con PTH elevada asintomático. Entre los que heredaron el alelo normal, uno presentó glucagon elevado, otro gastrina elevada y otro PTH elevada, todos asintomáticos. Establecimos el diagnóstico molecular de la familia estudiada y se detectó un portador presintomático. De acuerdo a la literatura y nuestros hallazgos, la precisión del diagnóstico molecular nos permitiría excluir del seguimiento a los portadores del alelo normal. (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/diagnóstico , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/genética , Marcadores Genéticos , Argentina , Ligamiento Genético , Linaje , Anciano de 80 o más Años , Cromosomas Humanos Par 11
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